PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。dermayouth.org6月11日，PNAS杂志以“CHD4 and the NuRD complex directly control cardiac sarcomere formation”为题报道了这项研究成果，北卡罗来纳大学麦卡利斯特心脏研究所的Frank Conlon博士为论文的主要作者。DOI：https://doi.org/10.1073/pnas.1722219115   01   CHD4的功能CHD4是由CHD4基因编码的蛋白质，通常作为多蛋白质“机器”（machine）的一部分工作，帮助调节细胞核内的基因活性。因此，研究人员进行了一系列实验来测量和分析CHD4缺失时心肌细胞基因活动的变化 ………………………………