CNV评判标准 (2020年 ACMG指南) 中文翻译版本

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！以下为ClinGen的官方教学视频：基因组CNVs是人类遗传病的重要原因。目前，CNVs的主要检测技术——染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)已被推荐为儿童先天性神经发育障碍、出生缺陷、胎儿超声异常的一线临床诊断技术。然而，对于CMA检出的越来越多的罕见的CNVs,其与人类疾病的关系以及真实的临床致病性尚不清晰。同时，不同实验室对于CNVs的解读缺乏统一的标准，从而增加了临床医师和患者的困惑，进而影响后期的治疗决定。据此，美国医学遗传学与基因组学学会(American College ofMedical Genetics and Genomics, ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource, ClinGen)于2020年初公布了结构性(constitutional)基因组CNVs致病性评估的新指南。该指南以循证为基础，采用定性和定量计分相结合，制定出基因组C ………………………………