专家点评 Molecular Psychiatry|冯杜团队发现ATP9A是ADHD和ID的全新致病基因

撰文丨冯杜，孟甜注意缺陷和多动障碍 (ADHD) 和智力障碍 (ID) 是儿童和青少年常见的神经发育障碍。ID以智商 (IQ) 低于70为主要特征，伴有智力障碍和适应性行为障碍，而ADHD是以注意力不集中和/或多动、冲动为特征的功能障碍。部分ADHD患者同时表现为ID，由于病因复杂，致病机制不明确，缺乏有效的治疗药物，这类患者的诊断和治疗更具挑战性。ID和ADHD的病因与遗传因素高度相关，遗传率估计约为67% (ID)和76%  (ADHD)。而常染色体隐性遗传的ID和ADHD由于缺乏明显的遗传倾向，与这些疾病相关的致病基因少有研究。因此，发现新的致病基因并探索其致病机制可为临床诊断和治疗提供重要依据。近日，广州医科大学基础医学院、广东省蛋白质修饰与降解重点实验室冯杜教授课题组在Molecular Psychiatry杂志上发表了题为  ATP9A Deficiency Causes ADHD and Aberrant Endosoma ………………………………