《自然·医学》：重新定义APOE4与阿尔茨海默病的关系！科学家证实APOE4是AD致病基因，纯合型AD或成最常见单基因遗传病之一

*仅供医学专业人士阅读参考阿尔茨海默病（AD）难以攻破，其复杂的病理和难解的病因要担一份责任。AD的发病涉及颇多遗传变异，第一档要数APP、PSEN1和PSEN2三个基因，这三者的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）；其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝，由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病（DSAD）。在这两种遗传性AD之外，散发性/迟发性AD占了病例中的更多数，与之相关的风险基因也有数十个之多，其中风险最高的莫过于APOE4基因。今日，来自西班牙的科学团队在《自然·医学》发文，研究者们提出，APOE4不应当仅被视为AD的风险基因，而是应当被认定为AD的致病基因。APOE4纯合完全满足遗传性AD的三大主要特征，即近乎完全的疾病外显率、症状发作年龄的可预测性、病理/生物标志物/临床表现的可预测变化。考虑到APOE4 ………………………………