登上《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力丨专访舒易来教授

撰文丨王聪来源 | 生物世界公众号耳聋是人类最常见的感官障碍，先天性耳聋影响了全世界大约2600万人，其中高达60%的病例是由基因突变引起。常染色体隐性遗传耳聋9型，是由编码耳畸蛋白（Otoferlin）的OTOF基因突变导致的感音神经性耳聋，占遗传性耳聋的2-8%。耳畸蛋白能使内耳毛细胞响应声音刺激而释放神经递质，激活听觉神经元，当其功能受损时，声音信号将无法被传达到大脑，从而导致感音神经性耳聋。基因治疗已在成功治疗了多种人类的单基因遗传疾病，动物实验也证实了基因治疗先天性耳聋的潜力。对于OTOF基因突变导致的隐性遗传性耳聋，理论上可以通过腺相关病毒（AAV）将正确版本的OTOF基因的DNA递送到内耳毛细胞，替代突变基因，进而恢复听力。但其在人类中的安全性和有效性还有待深入研究。2024年1月25日，复旦大学附属眼耳鼻 ………………………………