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DNA突变频谱不应该是仅限于肿瘤somatic的SNV

生信技能树  · 公众号  ·  · 2022-03-18 20:59
肿瘤DNA测序(比如WES或者WGS),通常是需要取病人的正常组织或者血液,以及肿瘤组织,两个测序结果对比才能定位到真正的肿瘤somatic的SNV。而且对成百上千的somatic的SNV通常是需要去看突变频谱,比如2020的文章 :《Multiomics profiling of primary lung cancers and distant metastases reveals immunosuppression as a common characteristic of tumor cells with metastatic plasticity》 ,就是简单的做了分析,并且描述一下占比比较高的signature是什么,以及 它的生物学意义:signature 1 (as- sociated with spontaneous deamination),signature 2 (associated with APOBEC- mediated processes),signature 24 (exposure to aflatoxin),signature 13 (associated with APOBEC-mediated processes),如下所示的条形图展示各个病人测序结果里面的不同signature占比 :病人测序结果里面 ………………………………

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