官宣！KAPA HyperExome V2 全外显子组探针全新上市，助力临床测序研究

全外显子组测序（Whole-exome sequencing，WES）是一种被广泛应用的基因组测序方法。外显子是基因的蛋白编码区域，在基因组中所占比例不超过2%，却可以解释超过85%的遗传病致病原因[1]。WES使用了杂交捕获的原理进行靶向富集，使用核酸探针将感兴趣的基因组区域“钓”出来进行测序。相比不经任何靶向富集过程的全基因组测序（Whole genome sequencing，WGS），WES节省了测序成本，并获得了相对较高的测序深度用于分析。WES仍将长期占据重要地位基因测序技术的发展已远远超过了“摩尔定律”。随着超高通量测序仪的上市和装机，人类WGS测序（30×，约100G数据量）的实验成本有望降至千元以内，逐渐逼近WES的实验成本。但目前来看，WES在DNA测序领域仍将长期占据较重要的地位。首先，相对而言，WGS并没有明显提高遗传病的诊断率。一篇关于儿科遗传病基因 ………………………………