Cell Metabolism | 李中港等综合分析小鼠和人类基因组数据发现胆固醇相关基因

责编 | 兮作为人类死亡的第一大杀手，心血管疾病的研究一直是科学界的研究热点【1】。而胆固醇，尤其是低密度脂蛋白胆固醇 （LDL-C），被认为是诱发心血管疾病的一个重要高危因素【2】。遗传学研究发现，人类血浆胆固醇水平呈现强烈的家族遗传特性，并通过全基因组关联分析（GWAS）发现了超过150个与胆固醇相关的基因位点 【3, 4】。但是，由于GWAS相关性研究的高假阳性率，通过GWAS发现的位点只有少数被最终证实为致病基因【5】。因此，后全基因组关联分析时代（post-GWAS era）的一个重要挑战就是如何将获取的相关性基因位点信息转化为致病基因的发现 【6】。威斯康星大学营养科学学院的Dr. Brian Parks 团队一直致力于采用系统遗传学（System Genetics） ………………………………