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高林综合征:它是小妖怪,瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益

知识分子  · ZhiHu-Article  · 科学  · 2020-11-25 13:20

以下文章来源于豌豆Sir ,作者豌豆Echo。

原创 • 罕见病 • 暖心科普

我叫阿蕾,得了一种小众的怪病:
患病率极低,但名字倒有十几个。

我经历了不知多少次手术,
有过多少次期望之后的失望。
我称呼它为“高林综合征”,
不仅来自英文名称Gorlin的音译,
也与我一路成长中的美好邂逅有关。

小时候,我有了两大烦恼:
有一颗乳牙掉落后,怎么也不长恒牙
还有,右眼下方长一个鼓包越来越大
10岁时,爸爸带我去北京求医,
经过一系列检查后,
医生怀疑……是骨癌!


保守方案是只割除这个瘤,
但如果是恶性的,以后可能会转移;
另一方案是连骨头一并切掉,更彻底,
但几乎要去掉半边脸,无异于毁容。
突如其来的噩耗和两难的抉择,
让爸爸的眼泪都掉了下来。

我在一无所知中告别北京,

回家后发现,爸爸妈妈叔叔伯伯……
一大家人突然对我宠爱得不得了,
还为我举办了一次盛大的“十岁大寿”——

我和小伙伴们一起吃蛋糕吹蜡烛,
欢歌笑语,别提有多开心了!
奇怪的是,大人们为什么都愁眉不展呢?
原来,爸爸他们开了家庭会议
选择了“要脸不要命”的保守方案,
担心这是我最后一次过生日了。

生日后不久,我再次进京手术,
万幸,术中术后病理检验都显示良性。
一场虚惊,我们欢天喜地回家了。

到了初二,我的脸又开始莫名其妙肿胀

嘴里经常流脓水,发臭、疼痛难忍
最初怀疑是牙周炎、腮腺炎等,
用上消炎药会好,但不久又反复。
到了高中,消炎药、消炎针就都不管用了。

我在本地医院口腔科做了全面检查,
被诊断为“上下颌骨多发性角化囊肿”。
编者注:上下颌骨多发性角化囊肿
其实是Gorlin综合征的症状之一。

这次,我依然幸运——
从北京请来的专家完成了难度极大的手术,
连疤都没有留下。
专家叮嘱我:囊肿还会出现,要定期复查,
发现越早,越容易处理。

果然,此后囊肿频发、手术不断,
有时肿块比较小,门诊小手术就能搞定;
有时在三四个部位同时出现,
我不得不接受全麻手术。
多亏了一位位可爱的白衣天使,

让我有勇气面对这种反复折磨——

一次大手术,嘴里创面比较大,脸也特别肿。
为了塑形,不得不用纱布把整个头紧紧缠住。
当时麻药劲儿刚过,正是最疼的时候。
管床的高医生小心翼翼,缠得又轻柔又稳。

他站在灯下,我逆光而望,
仿佛一轮佛光环绕着他,
这温暖的光芒,伴随他鼓励的话语,
让我竟一时忘了术后的伤痛,
我们的友情,也由此开启。

高医生不苟言笑,但面冷心热——
在门诊,他经常把我作为正面典型:
“你看人家小姑娘,每次都是自己来,
你们家属未经允许不要进入。”

在病房里,我说,我特别怕死,
理性的他一本正经地道:“人都是要死的。”
我脑海里飘过“或重于泰山,或轻于鸿毛”……

在微信那端,感性的他会开导我:
“夫妻一场一生相伴最难得;
孩子带来的快乐,远比痛苦多。”

在手术室,他和李医生一样会体贴地安慰我:
“这个病过了青春期就会好,
这次是最后一次了……”

“是啊,这会是最后一次手术吧?”
我一次次充满希望,又在复发后深深失望。
不过医生们没有完全说错——
走过青春期,反复囊肿的情况真的消失了。

我顺利地考入大学、步入社会,

还收获了意想不到的爱情,
他竟然是……我的初中同桌!

我们原本是无话不谈的“哥们”,
我只当他作为兄弟很够意思,
从没想过这哥们对我有点意思。

关系“升级”后,我们谈婚论嫁,
我坚持要做婚前体检,
虽然他一再表示不在乎我的疾病,
但我还是想对我们的爱情负责。

不料婚检B超检出卵泡膜细胞瘤需要手术。
我知道,中学时代的梦魇可能又来了。
在我25岁生日当天,他与我如约领了证,
然后就迅速进入陪床家属的角色。

手术后他问我:“疼吗?”我轻轻点了点头。
“疼,为什么不哭啊?”
我说:“家有家规,要坚强,不流泪。”
他握住我:“哪儿那么多规矩,
我老婆想哭就哭,想笑就笑!”

从小到大历次手术几乎没落泪的我,
“哇”地一声哭了起来,不是因为病痛,
而是因为共度余生的伴侣,我没选错。

婚后,我又经历过两次颌骨囊肿手术
高医生已经升任科室主任;
看到老公的陪床表现,
他赞不绝口,还鼓励我们早点要宝宝。
婚前曾有丁克计划的我,
越来越想和老公有一个宝宝。

我清楚这个综合征属于遗传病。
但三代试管技术的日益成熟
给了我拥有健康宝宝的底气。

为了找到致病基因,我辗转多家医院,
直到慕名找到北京的林医生。
第一次推开门见到他,
同行们交口称赞的林医生竟这么年轻!
聊起疾病来却条理清晰,儒雅自信,
我想,也许有希望了。

果然,林医生成功找到了“罪魁祸首”——
我的致病基因是PTCH1
他也将这种病称为
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)

我几十年来的困惑有了答案:
儿时脸上长了几颗痣,平衡感不好,
手脚上的皮肤缺损,肋骨分叉,反复囊肿、
卵泡膜细胞瘤,原来都是拜它所赐。

林医生说,我的病症相对较轻,不影响寿命。
理论上,三代试管可以帮助我生育健康宝宝。
尽管,经过三轮尝试,还没有成功。
但我淡然了许多:成不成,就随缘吧。

与林医生结缘,还为我打开了新的大门,
接触到了罕见病领域的公益事业。
我决定发起自己的病友组织,
“痣样基底细胞癌综合征”虽是官方名称,
但难理解也不好记,还容易与癌症混淆。
因此,我想为NBCCS确定一个常用名称。

在国外,NBCCS也被称为Gorlin综合征,

以纪念最早发现它的Gorlin医生。
我将其译为“高林综合征”,
既致敬我所遇到的高、林两位好医生,
也期待出现更多医者“高手如云,誉满杏林”。

NBCCS的症状复杂多变——
骨骼畸形如肋骨分叉,好像分叉的莲花茎;
累及卵巢,好似并蒂的莲蓬;
肿瘤多发,好像数众的莲子。

因此,我为病友组织正式取名

并蒂莲高林综合征联盟”,
希望找到并帮助更多病友,联系更多医生,
组成高林益生军,并肩作战。

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我很喜欢电影《哪吒之魔童降世》,

小哪吒还有几分我们病友的特点呢:
眼距宽、额头大,牙齿都不大好,
我们都在苦难中体会着人生冷暖,
在周围人的爱与支持下获得新生。
我愿不断传递着这份浓浓真情,
罕若并蒂莲,终有盛开时!

故事|阿蕾,皓宇改写
漫画|晶皮豆芽

图解|Echo
特别感谢北京大学第一医院皮肤性病科林志淼医生的指导。
本期故事素材由并蒂莲高林综合征联盟提供。该组织是由NBCCS患者及家属于2018年自发成立的非营利性民间互助公益组织,力求组建高林益生军,召集医生和公益人士,目标高手如云,誉满杏林;打造并蒂莲心苑,汇集病友愿景和怨念,目标排忧解难,达成所愿;营造幸福伊甸园,为病友家庭服务,目标因荷而得藕,有杏不需梅。
微博:@隆冬奇蕾
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