NHS “全基因组测序计划” 将面向英国民众收费

科研进展1、利用游离胎儿DNA针对多种孟德尔单基因病或可扩大现有产前筛查PreSeek是传统产前筛查的补充性检测，通过对胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA）进行测序，以确定30种致病性或者可能致病性的基因突变，从而更全面地了解单基因疾病的风险。《Nature Medicine》，贝勒医学院等联合团队报告了一种用于常见显性单基因疾病的致病基因组的非侵入性产前测序新方法的开发和验证，以及早期临床经验。从母体血浆中提取的cfDNA进行条形码化、富集、然后通过NGS对靶向区域进行分析。通过针对NGS读数和胎儿比值调整的统计分析鉴定低水平胎儿变异。研究人员对422例有或没有异常超声检查结果或家族史的孕妇进行临床试验，共有233个案例参与后续随访研究，共证实20例真阳性 ………………………………