Cell | 聚焦G34R/V型胶质瘤——H3.3G34和PDGFRA突变共同促进胶质瘤发生

撰文 | 章台柳责编 | 兮高级别胶质瘤（HGGs）是致命的原发性脑肿瘤，伴有组蛋白H3或表观遗传修饰因子的体细胞突变。HGGs是青少年和年轻人的主要死亡原因之一，主要发生在大脑半球叶，大量的病例被认为是表观遗传紊乱导致。超过30%的HGGs携带非典型H3.3变体的杂合子突变（即34位甘氨酸突变为精氨酸或缬氨酸，G34R/V）【1】。G34R/V型肿瘤具有独特的病理组织学异质性以及不同程度的双重神经-胶质细胞间隔等特点，容易导致误诊，近30%的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤被证明是G34R/V突变HGGs。分子水平上，G34R/V HGGs具有统一的特征：总是携带ATRX和TP53的突变、缺乏少突胶质细胞标记物OLIG2的免疫反应性、DNA甲基化分析与其他胶质瘤有明显差异【2】。与影响经典H3.1/2和H3.3 ………………………………