肝功能检测,或称肝生化指标检测,是判断肝脏有无损伤或肝功能有无失代偿的重要方法,通常包括TBil、DBil、IBil、ALT、AST、ALP、GGT、TBA、ChE、Alb等指标。肝生化指标异常通常代表肝脏受损,是各种急、慢性肝损伤诊断和病情判断的重要参考。一些遗传、免疫因素可引起肝生化指标异常,但并不伴有肝损伤,其远期预后也大多较好,笔者将其命名为“良性肝功能异常”,本文将对此类疾病作一综述。1良性胆红素增高1.1 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因病UGT1A1基因位于2号染色体长臂,由13个启动子和5个外显子组成。UGT1A1基因突变导致IBil葡萄糖醛酸化障碍,而出现高间接胆红素血症。根据酶活性的不同,临床上分为三种,即Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型(CNS-Ⅰ)和Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CNS-Ⅱ)。CNS-Ⅰ型患者酶活
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