专栏名称: 知识分子
饶毅、鲁白、谢宇创办,致力于关注科学、人文、思想。
分享
今天看啥  ›  专栏  ›  知识分子

手脚变大、鼻宽唇厚…… “二次发育” 要小心!| 生而不凡 · 公益

知识分子  · ZhiHu-Article  · 科学  · 2020-12-01 12:53

以下文章来源于豌豆Sir ,作者豌豆Echo



原创 • 罕见病 • 暖心科普


罕见病往往意味着确诊难

患者们积极求医,却总是难以确诊。

今天介绍的这种病格外特别——

有时,患者还没意识到自己患病,

医生却能一眼看出问题。

原来是独特的外貌特征“泄了密”……

我叫刚子。2005年在河北读大学时,

恰逢民航高校来招飞行员,果断报名,

顺利通过了体检等环节,来到航校,

在教练机上翱翔蓝天,憧憬着未来。

然而,2007年即将毕业之际,

北京家里传来的一个消息,

改变了我的职业生涯,

同时,也挽救了我自己的身体!



我正准备签约南方的一家航空公司,

父亲却在此时患上了糖尿病,

为了能时刻陪在他身边悉心照料,

我决定转地面空管,留在首都。

2008年的一天,

我陪父亲来协和医院内分泌科看病。

接诊的金教授在给父亲问诊快结束时,

突然对我的容貌格外注意——

他仔细端详着我,又握了握我的手,

问了一个让我有些莫名其妙的问题:

你是不是经常出汗?



没错,我向来是油性皮肤,

特别是最近面部多油、手心容易出汗。

他又问:你最近经常头疼吗?

我感觉近期没有,但之前确实有头疼,

去医院说是鼻炎,吃了药就没事儿了。

金教授说:你可能有肢端肥大症。

连招飞体检都不在话下的我,

内心只有三个大字:不会吧!

检查发现血液生长激素(GH)值明显偏高,

垂体增强磁共振,查出脑垂体有肿瘤,

果然,我被确诊患有肢端肥大症



95%以上的肢端肥大症

是因垂体生长激素腺瘤所致;

容易导致面容、身体异常:

鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、

皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等。

我和家人并没有注意这些渐进的变化,

后来,我拿几年前的照片一比对,

鼻子、额头的改变其实很明显,

它已经潜伏在我身体里很久啦!



如果感觉鞋子、手套变小;

手指突然套不上戴了多年的戒指;

出现乏力、多汗、头疼,

心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困,

视力下降、多发关节疼痛;

新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、

糖尿病、腕管综合征、

合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等等,

有两项以上情况出现,就怀疑是肢端肥大症,

建议尽早去内分泌科就医。

编者注:肢端肥大症起病隐匿,早期症状很容易被忽视。往往在发病7-10年后,患者才确诊。



好在肢端肥大症的治疗方案比较成熟,

可以选择手术、药物和放射治疗。

《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》

建议:根据每位患者的具体情况,

制定个性化的治疗方案

因为垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦,

医生建议我先用一段时间的生长抑素。

几个月后,肿瘤缩小,GH值大为下降;

09年,我做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术。

过程很顺利,术后GH值基本恢复正常。



由于垂体瘤离血管比较近,

首次手术未能完全切除,稍有一些残留。

2015年,我又进行了第二次手术,

配合立体定向放疗,效果良好,

此后一直坚持复查激素、间断用药,

至今我的病情比较稳定。

09年之前,我加入了垂体瘤GH病友会

与病友们充分交流后,我强烈感受到,

肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知

和医保政策的有力支持,

病友们缺乏治疗保障、困境重重。

我很希望能为病友们尽一份自己的努力。



机会真的来了,就在09年,

罕见病伙伴机构“瓷娃娃关爱中心”发起了

全国首届“罕见病法律研讨会”,

邀请各界专家研讨罕见病保障政策

我们在内的5家罕见病组织应邀参加,

受GH病友会委托,我作为代表参会。

可不巧的是,正赶上我的首次手术啊!

关键时刻,还是父亲给力!

年逾古稀的他欣然决定代我参会,

在姐姐陪伴下,他热情地参会、讨论,

积极接受采访,得到多家媒体报道……

每每想起,我心底都涌上一股暖流,

GH群里的病友们也一直感念不已。



以父亲为榜样,我后续也参加了许多公益活动:

去台湾参会交流,回来积极分享收获;

和医生一起拍摄短片,开展科普宣传,

倡导公众关注、支持肢端肥大症群体。

按国外患病率估算,国内约有10万病友,

这种病隐匿性又特别强,危害极大。

许多病友早期“头痛医头、脚痛医脚”,

辗转多科室,都没能发现这个罪魁祸首;

确诊时已出现心脏病、糖尿病、高血压、

睡眠呼吸暂停等严重的合并症

这时的他们往往正值壮年或中年,

是家里上有老下有小的顶梁柱,

因病失业、家庭破裂等悲剧,时有发生。



为了控制病情,不少病友需要终身用药。

以常用的SSA(生长抑素类似物)为例,

在各地的保障情况并不均衡——

在未纳入医保的地区,每月费用高达上万元

很多病友在术后直接放弃了用药,

导致垂体瘤复发或者激素难以达标,

各种并发症缠身,甚至危及生命

另外,目前SSA用药选择也很少,

期待有更多创新药物纳入医保。

其实只要及时确诊、合理治疗,

完全可以控制病情,回归普通的生活。

2017年,世界垂体组织联盟(WAPO)

将11月1日设立为“国际肢端肥大症日”

(Acromegaly Awareness Day),

2020年,WAPO将10月设为垂体月

(Pituitary Month),

希望公众了解肢端肥大症、关爱病友。



从今天起,你可能会在许多平台,

陆续看到一系列我们病友的故事。

爱不罕见,“肢”造非凡,

欢迎和我们一起,

为肢端肥大症病友加油!



故事|皓宇

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

特别感谢北京协和医院神经外科幸兵医生的指导。

感谢中国垂体腺瘤协作组的支持,该协作组由国内知名垂体领域专家共同发起,致力于多学科融合下的垂体腺瘤研究,推广垂体瘤多学科合作模式、联合会诊模式,推动全国垂体腺瘤的规范化、个体化治疗。

本期故事素材由垂体瘤GH病友会 (CAPA) 提供。该组织是主要由肢端肥大症患者及其家属于2012年自发成立的公益性、非营利组织,于2016年加入垂体组织世界联盟 (WAPO)。

联系邮箱:chuitiliu@163.com


今天看啥 -
本文地址:http://www.jintiankansha.me/t/LOyhipELNy