看单细胞表观基因组学如何解释人类变异

大家好呀！今天给大家分享一篇综述《使用单细胞表观基因组学解释非编码区疾病相关的人类变异》，于今年5月发表在《nature reviews genetics》（IF=59.581）。          背景：非编码区中很大一部分变异可以影响转录因子与顺式调节元件（CRE）的结合，从而改变特定细胞类型中靶基因的表达。CRE的激活通常伴随着表观遗传变化，包括染色质可及性增加、DNA低甲基化或某些组蛋白修饰的存在。ENCODE、Roadmap Epigenomics Project和国际人类表观基因组联合会已经开展了大规模的表观基因组分析研究，注释了数百万个候选顺式调控元件（cCRE）。这些cCRE目录表明疾病相关的非编码变异以组织或细胞类型依赖的方式在cCRE中大量富集，不过现有的cCRE目录不是基于单细胞进行，导致一小部分稀有细胞的表观基因组概况没有得到很好的阐述。单细胞技术则可以在单个细胞 ………………………………