突变注释工具SnpEff,Annovar,VEP,oncotator比较分析

  目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variantEffectPredictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件.首先简要介绍下这4个软件的一些特点:Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面不做过多解释.注释结果为MAF格式(也是TCGA使用的突变注释格式),也可以用于格式转换(将VCF文件转为MAF格式).但基因组文件使用的是hg19(GENCODE)版本,截止到目前并没有更新到GRCh38.(基于python)SnpEff: 支持超过38000个基因组, 并且目前已经支持肿瘤突变分析.之前是与gatk不兼容的,但现在已经修复.并且还有衍生工具 SnpSift用于过滤和操作 SnpEff的结果文件(VCF格 ………………………………