Nat Genetics丨寻找“圣杯”！非诱变肿瘤促进因子——被低估的癌症风险因素

撰文 | 咸姐责编 | 兮提到突变，相信很多读者都跟我一样，第一反应是癌症。没错，癌症确实主要是由“癌症驱动基因”的基因组突变引起的，这些基因在肿瘤的发展过程中扮演着重要的角色。其实，DNA中积累的突变通常都被认为对人类健康有害，这些突变是由大多数组织中的DNA损伤和修复错误造成的，与衰老以及一系列疾病有关，包括神经退行性病变和癌症【1】。然而，随着深度测序的发展，研究发现在成年人正常组织中（包括皮肤、食道、结肠、肝脏、肺和子宫内膜）也存在大量的体细胞突变。令人惊讶的是，这些正常组织细胞中的很多突变基因都不是单纯的“乘客基因”，而是在相同组织的癌症中也会出现的有功能的突变基因。例如，老年人正常食管组织中30% ………………………………