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NeuSomatic:基于深度CNN的肿瘤体细胞突变检测工具

PaperWeekly  · 公众号  · 科研  · 2019-03-12 11:43
作者丨Peter  单位丨某基因科技公司生物信息工程师研究方向丨生物信息在 3 月 4 号的“Nature”子刊中,展示了利用深度 CNN 来检测体细胞突变的新工具“NeuSomatic”,该工具使用 PyTorch 写成,支持 GPU,对于同等数量的数据(30X),训练时间相比之前谷歌提出的 Deep Variant 所需的 1000 CPU 时,仅需 156 CPU 时。网络结构体细胞突变(Somatic Mutation),常见于癌症相关的研究。癌症的成因是细胞中有害突变的累积导致的细胞无限增殖,通过测序技术,可以检测出癌细胞中特有的突变,如果癌细胞正好有靶向药针对的靶点突变,那使用靶向药治疗就能显著提高患者的生存时间,这就是常说的针对癌症的精准个性化医疗。但癌细胞的突变,其结构更加复杂,多样性更高,检测的难度 ………………………………

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