Nature Medicine丨历时十余年！邢清和/朱长连合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性

脑性瘫痪（简称脑瘫）是最常见的儿童运动功能障碍性疾病，指一组持续存在的因大脑发育早期的非进行性损伤所导致的运动障碍和姿势异常症候群，常伴有全面发育迟缓/智力障碍、癫痫、语言障碍、视觉障碍和自闭症谱系障碍等。由于脑瘫是根据临床表型而非病因学定义的疾病，具有高度的病因学异质性，因此多数脑瘫患儿的确切病因仍不清楚。   2024年5月1日，复旦大学生物医学研究院邢清和教授团队与郑州大学第三附属医院朱长连教授团队合作在Nature Medicine杂志以研究长文形式发表题为 “Exome-sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy”的研究论文。该研究系统地揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征，完善了脑瘫相关基因谱和突变谱，为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了 ………………………………