Nature重大突破：科学家成功完成Y染色体测序，标志着人类基因组的完整解读

这张扫描电子显微镜图像显示了一对连接的Y染色体（右）与一对连接的X染色体相比，在细胞分裂前期时重复的Y染色体（右）小了多少。图片来源：BIOPHOTO ASSOCIATES/SCIENCE SOURCE长期以来，Y染色体的全序列测序被认为是一项不可能完成的任务。男性的Y染色体充满了重复和倒置的DNA片段，使得将测序后的DNA片段以正确的顺序重新组装变得极具挑战性。2023年8月23日，在《Nature》（IF2022=64.8）杂志发表的一对论文中，研究人员利用最先进的技术，成功地对来自世界各地的43个男性的Y染色体进行了测序及组装。完成了长期以来令人期待的人类基因组完整测序的最后一步，实现了人类基因组完全测序的目标。第一篇论文《The complete sequence of a human Y chromosome》详细描述了重复区域的排列方式，并鉴定了数十个新的基因；第二篇论文《Assembly of 43 human Y chromosomes revea ………………………………