快讯丨梁晓燕教授团队完成全球首例无先证者家庭的环状染色体遗传阻断

引言近日，中山大学附属第六医院（以下简称“中山六院”）生殖医学中心梁晓燕教授团队召开新闻发布会，宣布全球首例端粒融合型环状染色体患者采用三代试管技术成功诞生“染色体脱环”宝宝。梁晓燕教授团队表示：他们采用的二代测序的长片段测序创新技术，可帮助无先证者家庭，以及某些特殊的染色体遗传病家庭成功进行单体型构建，这是一项突破性的技术，未来，绝大数进行传统PGT方案中遇到困难的家庭将从该技术中获益。夫妻一方染色体异常，一方基因变异，想生健康宝宝有多难？小雪28岁，丈夫29岁，两人步入婚姻殿堂3年，从未避孕却迟迟不孕。在外院经历了三次人工授精均失败，进一步检测发现小雪的染色体检查结果为“46,XX,r(17)(p13q25)[29]/46,XX[71]”，即嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例为29%，也就是说小雪体内71%的细胞染色体 ………………………………