WGS与WES（或小panel）测序pipeline搭建过程中的陷阱剖析

这篇文章可能是大家最想看到的，因为全部是血的教训！是干货中的干货！说多了都是泪啊！如果不熟悉pipeline，可以读读周在威博士的公众号《基因检测与解读》中的文章，写得相当不错！本文面向的对象是跑过pipeline的朋友，这里特别说明一下。  许多负责pipeline的生信人员，似乎都认为WGS和WES参数一样，只是多了2个内容，CNV和SV；遇到人品不好的搭建者，更是故设陷阱。忆往昔，在我刚刚接触生信的那段时间，因为编程不熟，GATK原理不熟，只是简单的拿来主义，结果多次身陷泥坑，求师而不可得（因为搭建pipeline的同事大多也没吃透GATK），遇到蛮横不讲理的女魔头，更是有苦难言，深受其害。所谓前车之鉴，后事之师。我大概总结了常见的3大坑，相信很多 ………………………………