血液转录组测序可提高罕见病的诊断率

斯坦福大学的研究人员发现，整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率，并确定新的疾病相关基因。全球大约有3.5亿人患有罕见病，这些疾病主要是由单个基因的突变引起的。即使是采用最成功的方法——全外显子组测序，目前的诊断率也只达到50%。斯坦福大学的研究人员近日发现，整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率，并确定新的疾病相关基因。这项成果发表在《Nature Medicine》杂志上。斯坦福大学医学院的Stephen Montgomery及其同事采集了近百名罕见病患者的血液样本，并开展RNA测序（RNA-seq）分析。这些患者尚未确诊，属于16种不同的疾病类别。结果显示，这种方法的诊断率为7.5%，表明RNA测序有助于罕见病的诊断。“这项工作证 ………………………………