责编 | 兮IFAP综合征（Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome）是一种罕见皮肤遗传疾病，其特征为毛周角化、脱发、畏光三联征。近日，北京大学第一医院皮肤性病科暨国家皮肤病与免疫疾病临床研究中心林志淼副教授团队与德国Boon大学Regina Betz教授团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表文章Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome，揭示了固醇通路重要转录因子SREBF1为IFAP综合征的新致病基因。林志淼副教授研究组与来自德国Bonn大学的Regina Betz教授研究组共收集到11例IFAP病例（含国内5例），通过全外显子组测序确定了该病的新致病基因SREBF1。SREBF1的编码蛋白固醇调控元件结合蛋白-1（sterol regulato
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