产科超声疑难病例（505）：答案与解析

患者孕 15 周来我处检查，已知其患有某种 X 染色体显性遗传性疾病，下图 1 所示为孕妇皮肤病变。产前超声检查确认为女性胎儿，其他异常所见如视频 1。图 1 孕妇皮肤呈现典型表现视频 1 声像图示女性胎儿的孤立性枕后脑膨出【产科超声疑难病例】系列译自www.thefetus.net欢迎大家进入原网站参与更多精彩讨论这是一例色素失禁症（incontinentia pigmenti）。本病为 X 染色体显性遗传，受累的女性胎儿（如本例）症状相对轻微，因为女性有两条 X 染色体，其另一条携带正常的野生型等位基因（wild-type allele），通常主要表现为皮肤和外胚层异常，有时为中枢神经系统异常（如本例）。男性胎儿由于只有一条 X 染色体，其上有突变基因，通常在妊娠早期即表现有水肿征象，发生 ………………………………