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张锋/谭跃球/曹云霞等团队发现第一个X连锁的精子鞭毛畸形致病基因CFAP47

BioArt  · 公众号  · 生物  · 2021-01-20 08:25
责编 | 兮 近年来,不孕不育已经同心血管疾病、肿瘤一起被列为影响人类生活和健康的主要疾病。根据最新统计,在全世界范围内7000万的夫妻受到生育问题的困扰。在导致男性不育的诸多因素中,弱畸精子症越来越多的受到人们的关注。作为弱畸精子症的一个亚型,精子鞭毛多发形态异常(Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella, MMAF)主要表现为精子尾部鞭毛的多种畸形,同时伴有精子活力降低或数目的减少。 已有的研究提示这一类疾病与遗传因素相关。自2014年以来,陆续有22个MMAF相关的致病基因被发现,包括该团队前期报道的CFAP家族基因CFAP43、CFAP44(Tang et al., AJHG 2017)、CFAP58 (详见BioArt报道:AJHG | 曹云霞/张锋团队等鉴定新弱畸精子症致病基因CFAP58),TTC家族基因 ………………………………

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