Nat Biotechnol | 叶凯团队开发基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro

基因组结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。目前，领域内常用的“先检测再求差”的分步式策略要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的多步骤会导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生、体细胞结构变异。为了解决这一难点问题，2024年3月22日，西安交通大学叶凯教授团队在Nature Biotechnology杂志上发表了文章 De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro，开发了基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro。图1. 基于“序列-图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro。在信息编码模块中，多样本基因组精细比较信息从序列空间转换到图像空间； ………………………………