4.15 国际庞贝病日 | 数百万换一年寿命，庞贝病患者的困境与无奈

20世纪末，当John Crowley得知15个月大的女儿患上了一种罕见的遗传病，不可能活过5岁时，他开始拼尽全力与死神赛跑。2年后，这位对医学一窍不通的门外汉与研究酶替代疗法的糖生物学家William Canfield创办了一家小型生物技术公司，推动了针对该罕见疾病的首个疗法的问世。这种罕见疾病的名称，叫做庞贝病，又称糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症；而这款为全球庞贝病带来生存希望的疗法，就是Myozyme（中文名：美而赞）。今天是第8个国际庞贝病日，今年的主题为“Pompe Around the World”。自2014年起，国际庞贝氏协会将每年的4月15日定为国际庞贝病日，并将“Together We Are Strong”设为庞贝病日的口号，旨在增强人们对这种罕见疾病的认识，呼吸更多人关注庞 ………………………………