北大团队开创性发明罕见病「通用型」疗法，非天然氨基酸系统首次应用于DMD治疗 | 独家专访夏青

全球药品 “销量王” 地位，在过去二三十年里不断被挑战，从降糖药、降脂药、再到各类肿瘤靶向药。大多数从业者的关注焦点也从化学制药到生物制药，转到了最前沿的细胞 / 基因疗法。充满创新性的新疗法的出现，正在改变罕见病药物的开发方式。 罕见病并不罕见。根据美国国立卫生研究院的数据，罕见病种类达 7000 多种，其中大部分的罕见病都是遗传病。而在五大类遗传病中，单基因遗传病 (monogenic diseases) 达到 6600 多种。 单基因遗传病是单个基因突变引起的遗传性疾病，无义突变是其主要基因突变类型之一，该突变导致蛋白质翻译提前终止，形成截短型蛋白，进而导致提前终止密码子（Premature termination codons，PTC），约占单基因疾病的 11%。PTC 疾病突变类型 ………………………………