一个造福患者的基因诊断：这些遗传病也是自闭症

一项国际研究分析了547名被诊断患有遗传病拷贝数变异（CNVs）的患者数据，其中四种与自闭症高几率有关，分别是22q11.2缺失、22q11.2重复、16p11.2缺失和16p11.2重复。CNVs指一小部分DNA缺失或复制。某些CNVs与一系列健康和发展问题有关。它们可以遗传，但也可以随机发生。研究结果显示，患有这四种遗传病的个体中，自闭症的患病率很高，从23%到58%不等。一般人群中自闭症的患病率为1%。研究小组还发现，54%的患有这些遗传疾病的人，虽然没有达到完全的自闭症诊断标准，但他们的自闭症症状水平仍然很高。同样的遗传条件下，自闭症的症状也有很大的差异。卡迪夫大学MRC神经精神遗传学和基因组学中心的Samuel Chawner博士说：“我们的研究表明，在评估遗传病患者的需求时 ………………………………