mRNA疗法：开创罕见遗传病治疗新时代（上）

撰文：Vergil来源：RNAScript排版：三姐夫被称为罕见遗传病的异质性疾病通常由单个基因异常引起，表现为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X-连锁遗传。罕见遗传病通常代表严重、慢性和危及生命的疾病，尽管每种罕见遗传病在人群中的患病率较低，但全球已发现7000多种罕见病，累计影响超过3.5亿人。由于这些疾病的罕见性，历来面临着研究不足，缺乏治疗选择的问题。然而，随着技术和科学的进步，我们对这些罕见疾病的基因组学、机制的理解有了显著提高。近年来，mRNA疗法已成为最受关注的罕见遗传疾病治疗方法。通过递送编码功能性蛋白质的mRNA，有望恢复蛋白质表达并纠正潜在的分子缺陷。其中，在靶细胞中表达功能蛋白质以替代缺失或有缺陷的蛋白质表达是最直接的应用，基于mRNA的蛋白质替代疗法具有在宿主细胞中原位翻译以产 ………………………………