IF 68！再发 Nature！走势如火如荼，三代测序真该浅学一下

2022 年 8 月 3 日，纽约基因组中心 Dafni 等人在 Nature （IF = 68）上报道了利用纳米孔测序技术揭示人类不同组织中转录组变异情况的研究成果。该工作基于纳米孔测序技术，构建了一个人类全长转录组大型数据集，注释了超过 70,000 个新转录本，验证了 10% 新转录本的蛋白表达。研究成果为变异对转录组的遗传影响提供了新的见解[1]。纳米孔测序与前两代测序技术相比，最大的特点就是单分子测序，无需进行  PCR 扩增，可以对每一条 DNA 进行单独测序。纳米孔测序克服了以往短读长的技术限制，最长可以生产 4 Mb 的读长序列，能够提供广泛的基因组变异快速分析，如大型结构变异、融合转录本和碱基修饰等，对于挖掘新的疾病诊断和预后标志物具有重要的指导意义。图 1：三代测序技术的比较前段时间我们邀请到了 Oxford Nanopore Technologies 领域应用技术 ………………………………