Nat Commun | 郭龙团队揭示骨硬化病新基因TMEM53

责编 | 酶美骨硬化性疾病（sclerosing bone disorder），与骨质疏松相反，是指骨密度异常升高的一类疾病。相对于病因复杂的常见病骨质疏松，骨硬化性疾病属于单基因突变引起的罕见病，其致病基因的发现和致病机制的阐明对理解人类骨密度调控机制以及开发治疗骨密度异常的药物具有重要意义。最近批准上市的用于治疗骨质疏松的Evenity（romosozumab）就是骨硬化症致病基因（SOST）产物硬骨素蛋白 (sclerostin) 的单克隆抗体，其开发起源于该罕见病致病基因的发现。日本理化学研究所郭龙（Long GUO）研究员与池川志郎（Shiro IKEGAWA）教授领衔的骨关节疾病研究团队近年来通过广泛国际合作，深度开发骨硬化性疾病的病因和发病机制，取得了一系列突破性进展。近五年来先后认定 ………………………………