Science | 黄敬睿等揭示母体补充叶酸可缓解由22q11.2缺失介导的脊髓脊膜膨出患病风险

撰文 | Qi脊髓脊膜膨出（Meningomyelocele, MM）是临床常见的先天性中枢神经系统发育畸形，除了截瘫、膀胱失禁和学习困难外，大多数MM患者还伴有Chiari II型畸形和由此导致的脑积水。在叶酸使用之前，MM发病率高达每2500名活产婴儿中有1例，引入叶酸后情况有所好转【1】，但仍有大量未知因素可诱发MM，如已知会增加患病风险的霉菌毒素（伏马菌素）和丙戊酸等药物，以及在1-3%患者中发现了极罕见的WNT通路变异【2-5】等。为了鉴定出更多与MM风险增加相关的遗传变异，2024年5月2日，来自加州大学圣地亚哥分校的Joseph G. Gleeson团队（第一作者为黄敬睿）在Science杂志上发表了文章Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion的文章，他们通过对715名亲子三人组（parent-offspring trios）的外显子组和基因组测序结果进行分析，发现6名存在染色体22q11.2缺失的 ………………………………