男性不育致病基因的发现：过去，现在和未来

背景介绍不育症是一种复杂的疾病，影响了全球约70%的男性人口，表现具有异质性，从先天性或后天性泌尿生殖器异常、内分泌失调、免疫因素到精子数量和质量的缺陷。除非借助辅助生殖技术，受影响的男性是无法自然传递其遗传信息的。未受影响的父母也可能通过将基因变异遗传给后代，从而导致后代发生常染色体隐性遗传或X连锁的男性不育。此外，正常配子发生期间也可能发生基因变异，这些新发变异也可能引起后代中的男性不育。在大约15%的不育男性中，遗传缺陷可能是其产生这些疾病的根本原因。虽然核型分析、无精症因子（AZF）微缺失筛查以及囊性纤维跨膜转运调节物（CFTR）的变异分析等方法得到广泛使用，然而最近的一项大型队列研究表明，获得遗传 ………………………………