【精选编译】烟雾病易感基因RNF213 p.R4810K变异增加大动脉硬化缺血性卒中的风险

日本国立心脑血管疾病中心神经科的Shuhei Okazaki等假设RNF213在IS中起重要的作用，对东亚地区MMD易感基因RNF213 p.R4810K在IS及其各种分型中的突变情况进行分析，结果发表于2019年1月的《Circulation》杂志。——摘自文章章节长按识别二维码查看原文【Ref: Okazaki S, et al. Circulation. 2019 Jan 8;139(2):295-298. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.038439.】研究背景缺血性卒中（IS）是亚洲人群的致残和早期致死的重要病因。近期，一项大规模跨种族全基因组研究确定32个与IS相关的基因座，但是亚洲人群特有的基因特征仍然未知。烟雾病（MMD）是东亚地区流行的一种少见的脑血管疾病，与易感基因RNF213相关，实验研究证明该基因的功能缺失将损伤脑灌注。日本国立心脑血管疾病中心（National Cerebral and Card ………………………………