PGT-M案例分享|一例Bartter综合征Ⅲ型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

Bartter综合征（Bartter syndrome，BS），又称为先天性低钾血症、肾小管碱中毒症、继发性醛固酮增多症等，是一种罕见的遗传性肾小管疾病，由编码或调控肾小管髓袢升支粗段和远曲小管的相关转运蛋白基因变异所致[1]，主要表现为盐重吸收障碍，其临床特点主要为继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低[2]。该病是由Bartter等[3]于1962年首次提出的，根据临床特点可将Bartter综合征分为：新生儿Bartter综合征（neonatal Bartter syndeome，nBS）、经典Bartter综合征（classical Bartter syndeome，cBS）和Bartter综合征变异型（gitelman syndeome，GS）三种[4]，而根据不同突变基因可分为5型，其中BS 1~4型的遗传方式为常染色体隐性遗传，BS 5型为X连锁隐性遗传[1]。CLCNKB基因突变导致的Ⅲ型Bartter综合征多数表现为经典Bartter综合征，临床上最为多见[5]。Bartte ………………………………