产前诊断里程碑丨我国首个羊水CNV-seq试剂盒获批

2024年1月11日，产前诊断领域迎来了里程碑事件：国家药品监督管理局（NMPA）批准了安诺优达基因科技（北京）有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）（下称“CNV-seq检测试剂盒”）上市。这是NMPA批准的中国首个羊水CNV-seq产品。图/安诺优达的羊水CNV-seq试剂盒获批的官方页面来源/国家药品监督管理局官网近些年，NGS技术蓬勃发展。随着2019年4月，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。从专家共识发表到如今第一个羊水CNV-seq试剂盒的获批，产前诊断领域终于迎来了喜人的成果，CNV-seq为临床产前诊断及“流产组织”遗传学病因排查等提供了更优选的方案，也将持续助力我国出生缺陷防控体 ………………………………