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《自然综述:肾脏病学》中文版2019年第9期--第二部分

自然系列  · 公众号  · 科研  · 2020-01-27 10:00
目    录Research Highlights通过对一百万个人基因分型寻找CKD 相关基因座A million genotypes to find CKD-linked loci       全基因组关联研究(GWAS)通常用于研究复杂性疾病,比如造成全球健康沉重负担的慢性肾病(CKD)。Cristian Pattaro、Anna Köttgen及其同事称:“更大的样本量、更好的统计方法和新的公开可用的组学数据集让我们能够检测到CKD相关的新型低频变异,并明确致病基因。”研究人员对超过700,000人的数据进行了跨人种的荟萃分析,首先鉴定了与基于肌酐估计的肾小球滤过率估算值(eGFR)相关的全基因组显著基因座。“这些基因座解释了近20%的eGFR遗传率,是之前估计的两倍。”Pattaro评论道。另外在一个近300,000个人的GWAS队列中,研究人员验证了264个单核苷酸多态性( ………………………………

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