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Gastroenterology | 范德堡医学中心流行病学团队基于12.5万肠癌和正常对照人群的遗传数据挖掘新的肠癌风险基因

BioArt  · 公众号  · 生物  · 2020-10-25 09:37
责编 | 兮肠癌是世界上发病率和死亡率排名第三的癌症。在散发性和家族性结直肠癌的病因中遗传因素在起着重要作用。利用全基因组关联分析(GWAS)方法,研究人员目前己鉴定约150个癌症风险相关的遗传变异位点(genetic risk variants),但约90%的变异位点分布在基因组的非编码区域,所调控的目标基因并不清楚。郭兴益团队之前利用eQTL (表达数量性状,expression quantitative trait)方法结合GTEx (the Genotype-Tissue Expression project)和TCGA(The Cancer Genome Atlas)等转录组数据,鉴定了约30个受GWAS位点或者关联位点调空的肠癌风险基因(详见BioArt报道:AJHG | 郭兴益团队在多种癌症中鉴定出新的风险基因 )。然而受限于方法和数据规模,绝大部分肠癌GWAS风险位点的目标基因还是未知的。近日, ………………………………

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