产品升级！华大基因21-羟化酶缺乏症检测精准识别致病基因

临床进行遗传病诊断时，经常会遇到“假基因”的困扰，例如临床常见的内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症，其经典型21-羟化酶缺乏性肾上腺皮质增生症 (Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency，CAH)的临床诊断最主要干扰项就是致病基因CYP21A2的假基因CYP21A1P。为提高21-羟化酶缺乏性肾上腺皮质增生症的诊断率，更好服务临床医生和患者，华大基因对检测产品进行了优化升级，整合Sanger测通、MLPA检测和高通量测序三种检测方法，不仅可以针对CYP21A2基因上10个外显子区域的点突变进行检测，还可以通过三个不同方法学的交叉对比确认点突变的真实性，同时有效检出拷贝数变异以及基因微转换的情况。这样可以更清晰地还原CAH致病变异的真实情况，助力临床精准诊断。 同时，华大基因对羊水样本进行了测试，测试数据和结果都保持良 ………………………………