文献详解|单细胞转录组+GWAS联合分析揭示升主动脉瘤的细胞和分子图谱

今天为大家带来的依然是一篇单细胞测序在疾病研究中应用的文章。文章的整体框架可以分为两部分，第一部分是单细胞研究的“一般套路”，即通过单细胞测序对升主动脉瘤组织进行细胞分群鉴定以及细胞亚型功能注释；第二部分内容是该文章的“画龙点睛之笔”，作者将单细胞测序数据与GWAS数据结合，提取所有与动脉瘤相关的单核苷酸多态性(SNPs)，进而挖掘可能的动脉瘤相关SNPs靶基因。下面我们具体了解一下这篇文章，学习这种在套路下别具匠心的研究思路吧！研究背景升主动脉瘤(ATAA)是由主动脉壁进行性变弱和扩张引起的，可导致主动脉夹层、破裂和其他危及生命的并发症。已证实以平滑肌细胞(SMC)丢失和细胞外基质(ECM)降解为标志的主动脉退变是ATAA的主要特 ………………………………