Genome Med | 浙江大学沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法

随着我国医疗健康水平的发展，许多既往临床疑难未诊断病例得到了明确的诊断，但是仍有相当一部分的病例没有得到及时准确的诊断，给病人、家庭和社会带来了沉重的负担。全基因组测序（WGS）和全外显子测序（WES）技术的普及和机器学习相关技术的快速发展给解决上述问题带来了新的途径。高通量测序会产生大量的基因变异，外显子区域仅单核苷酸变异即超过7,800万个，但其中绝大部分并不致病，只有约2%有对应临床分类，所以如何高效地在剩余变异中筛选出真正的致病变异，是一个重要且复杂的课题。机器学习方法可以通过利用生物数据中的模式来预测未注释变异的致病性，从而填补这个变异解释的空白。已有许多基于机器学习的计算方法已被开发用于预测变异致病性，但是已有算法中的大部分只能专注于其中某一种生物学机制或某一种变 ………………………………