专家点评Cell | 利用基因组图揭示癌症复杂结构变异特征

点评 | 叶凯（西安交通大学）撰文 | 么晓彤癌症基因组在多种突变机制的作用下，会产生丰富的结构变异（structural variation）。简单的结构变异模式如删除（deletion）、串联重复（tandem duplication）只由一个或两个位点断裂-融合组成新的链接（junction），而复杂的结构变异则会引起多个链接且组合成各种复杂的序列，通常还会伴随拷贝数变异（copy number aberration），例如染色体碎裂（chromothripsis）、复杂染色体重排（chromoplexy）、断裂-融合-桥染色体循环（breakage-fusion-bridge cycle）。虽然通过全基因组测序（whole genome sequencing），人们已经可以识别变异后的DNA链接和拷贝数变异，但仍没有一套统一的方法来建立重排后的DNA模型用来发掘所有的变异模式。近日，康奈尔医学院和纽 ………………………………