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VarPaper 武侠传奇：遗传解读 独孤求败

生物信息学与机器学习  · 公众号  ·  · 2019-12-03 18:50
遗传解读 独孤求败 VarPaper3大产品，千万个变异，有结论、有分子机制、有文献句子，是值得信赖的可靠的遗传解读数据库。它囊括了SNV/INDEL/CNV等多种变异类型，ACMG不能判断的90%的VUS，也给您一个明确结果，供您参考；特别需要强调的是，除了有致病与良性的判断结论，还提供有分子机制概述，文献关键句子佐证，你要的都在这里，省去了查文献、查数据库的麻烦，大大节省您宝贵的时间，也避免了因信息不全的片面判断了。下面，请看我们的3大神功： 第一招：九阴真经 内功指南 VarPaper@ACMGdb ACMG指南就像是遗传病、罕见病诊断领域的“九阴真经”，谁都想要！千万个临床重要变异评估，我们采用了最新的ACMG指南贝叶斯计算变异致病性的方法，使用了VEP注释的全部 ………………………………

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