大规模散发主动脉夹层病人基因筛查揭示国人主动脉夹层新致病基因

主动脉夹层是心血管内科最危重和紧迫的一种急症，难以及时诊断，致死率高，预后差。有报道表明，主动脉夹层发病后48小时内，每延误一小时确诊，就会增加病人1%~2%的死亡率。该病起病隐匿，发病前无明显征兆，而一旦发病，病人却可以猝死。主动脉夹层的病因复杂，遗传性致病因素是其中的重要一环，在目前报道中约25%的病人可以在已知的13个主动脉夹层致病基因上找到致病突变。然而，主动脉夹层已知的致病基因主要发掘自欧美的家系研究，中国病人的致病基因突变谱尚不明确。并且，约80%的主动脉夹层病人是散发病例，目前已知的基于家系研究的致病基因是否可以充分解释散发病例的遗传性致病原因尚无答案。2018年10月17日，华中科技大学同济医学院附属同 ………………………………