希佩尔-林道综合征「VHL 综合征」的影像诊断要点

影像时间病例展示男，31 岁，因 「 腹痛 1 天，加重 2 小时 」 就诊。既往史：无。家族史：患者父亲颅内血管母细胞瘤。超声检查：肝实质弥漫性病变声像、先天性多囊胰腺可能、双侧附睾囊肿。实验室检查：淀粉酶: 330 U/L、脂肪酶：670.52 U/L、白细胞：21.76 10 ^ 9/L。影像学检查：病例特点：年轻男性多种腹部肿瘤并存胰腺弥漫分布囊性病变肾上腺嗜铬细胞瘤双肾小肾癌附睾囊肿家族史诊断？希佩尔-林道综合征希佩尔-林道综合征 (von Hippel-Lindau，VHL)综合征是一种罕见的家族性常染色体显性遗传疾病，发病率：1：30,000-1：50,000，临床表现复杂且多样，主要表现为视网膜、中枢神经系统和腹部脏器的多发肿瘤。初次发病的平均年龄：30 岁左右 ，无性别差异。临床表现：根据肿瘤发生部位不同而表现各异，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是其相关 ………………………………