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Nature子刊 | 嗅神经母细胞瘤可能与DMD基因的缺失有关

iNature  · 公众号  ·  · 2018-12-28 00:26
iNature嗅神经母细胞瘤(ONB),是一种罕见的鼻窦腔恶性肿瘤,其发病率为每百万0.4例,约占所有鼻窦恶性肿瘤的6%。ONB被认为出现在前颅底的嗅觉上皮和鼻窦腔的上侧面。在可手术治疗的病例中,术后放疗是最常用的治疗方法;对于无法切除或转移的患者,则采用化疗和放射治疗。尽管采用多种治疗方法,但ONB患者的10年总生存率为50%。因此,有必要更好地了解这种肿瘤类型的发病机制,从而为更好的诊断和治疗策略提供依据。2018年12月21日,约翰霍普金斯大学Gary L. Gallia团队在Nature Communications上发表了题为“Genomic analysis identifies frequent deletions of Dystrophin in olfactory neuroblastoma”的文章。该研究通过全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)以及单核苷酸多态性阵列分析(SNP)发 ………………………………

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