遗传性痉挛性截瘫详解

遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、颈椎病，多发性硬化、脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别

目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。

HSP发病机制复杂，临床类型多变，需要依靠详细的临床资料、电生理检查和基因检测结果进行综合分析。基因诊断有助于早期诊断和产前诊断，对开展遗传咨询具有重要意义。尽管目前的研究成果对人们认识HSP的发病机制、发展及预防提供了基础，但由于该病临床类型复杂，基因型与临床表型的关系尚不清楚，仍然有相当数量的致病基因没有被发现。

中医尚无对应性病名，多数医家认为属于痿症范畴。虽有双下肢无力、行走困难，但无肌肉萎缩又不能完全用痿症，同时伴有有肌张力增高，肢体僵硬不灵活更为明显。故中医认为其应属于痿症的筋痿。

中医认为痿症与肾的关系最为密切，肾为先天之本，主藏精、主骨生髓先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，就会出现肌肉无力、萎缩。

同时，脾为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，导致痿症出现等。

复瘫饮疗法以肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损之分为基础。病理机制与五脏内伤皆有关系。治疗上应分标本缓急、扶正祛邪、育阴潜阳、熄风通络为主。复瘫饮疗法以温补脾、胃、肝、肾为主，祛热除风、疏通经络为辅从而达到减轻病痛。

第一步：疏经健脾，补充气血，改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性。

第二步：养血活络，清热化痰，改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。

第三步：镇肝熄风，濡养筋经，修复受损肌神经，疏通脉络，止痉，增强近端稳定性。

第四步：激活麻痹和休眠的细胞，改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。

第五步：润燥舒筋，布精起痿，改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。

中医理解痉挛性截瘫，本病的发病主要累及肾、脾、复瘫饮具有调节周身经络和气血的通畅，疏通联结神经和肌肉通道，改善肌力等功效，有针对性地运用重要方剂。通过数十年来的医疗实践与总结，形成了复瘫饮疗法独特的辨证用药及处方特色。让很多痉挛性截瘫患者受益无穷。