PGT-M案例分享|一例Beckwith-Wiedemann综合征患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS），又称脐膨出-巨舌-巨体综合征，是一组罕见的遗传性生长障碍性疾病，具有可变的临床特征和癌症易感性[1-3]，临床表现包括巨大儿、巨舌症、偏侧增生、脐膨出、腹部器官肿大、肾脏异常和耳畸形等，患儿在儿童期罹患胚胎性肿瘤（如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等）的风险也会增加[4]。BWS于1960年由Beckwith和Wiedemann首次报道[5]，其预估发病率为1/10 000~1/13 700[6, 7]。BWS主要由位于染色体11p15.5区域的2个印迹中心的甲基化异常导致[8]：1端粒结构域，也称为印迹控制区1（Imprinting center 1，IC1），由长链非编码RNA（IncRNA）H19和胰岛素样生长因子2（IGF-2）不同甲基化区域控制。当IC1发生超甲基化时，会引发IGF-2的过度表达和H19的表达降低。2着丝粒结构域，也称为印迹控制区2（IC 2），该区域包含KCN ………………………………