Mol Cell封面文章 | 沈音团队开发高通量先导编辑遗传筛选新技术—PRIME

伴随着测序技术的发展，数亿个DNA序列差异在人群中被发现。然而在其中找到真正具有功能的、能导致人类疾病的单碱基多态位点仍然是一大难题。虽然近年来基于CRISPR的高通量遗传筛选已经被广泛应用于大规模研究基因编码序列和非编码序列的生物学功能，但是目前的技术很难达到精准的单碱基分辨率的水平，而无法精准地对基因组进行功能性的分析。另外，最近领域内领先的碱基编辑（base editing) 高通量遗传筛选只是局限于某种碱基的置换并有不可控的脱靶效应。所以至此，还没有一个高通量方法可以用于在单碱基水平上精准全面地筛选功能性的DNA变异。2023年12月21日，加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco) 沈音课题组在Molecular Cell杂志上以封面文章形式发表了题为High-throughput PRIME-editing screens identify functional DNA variants in the human gen ………………………………